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Recherche Génétique / Clinique

Recherche Génétique / Clinique

Message par luna le Samedi 17/04/2010 16:01:22

Dites, y'a t'il de la recherche pour savoir quel gêne crée cette anomalie des cartilages?
ne devrions nous pas être au téléthon?
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Message par tortillard le Dimanche 18/04/2010 0:16:58

Ah si ! trop pour le téléthon ! (Télé-Thon ? ^o) jme disais que ça sentait le poissons...) Pour les gênes, on pourrait faire un caryotype de toute notre famille, et procéder par élimination des chromosomes ! ça serai dejà ça de fait !
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Message par Fabe le Dimanche 18/04/2010 12:18:35

Le téléthon? x) faut pas exagérer quand même ^^"
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Message par luna le Dimanche 18/04/2010 15:25:37

ben pourquoi pas???

y'avait par ex une fille qu'avait un problème de peau distendue - 10 personnes en France, et ils ont pu lancer la recherche. c'était juste un soucis esthétique.

une thérapie génique pour nos descendants, plutot qu'une chirurgie lourde ça serait pas mieux?!
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Message par tortillard le Dimanche 18/04/2010 15:42:04

une thérapie génétique ? ... Tu veux tuer le mauvais gène ? Moi... je dis qu'il faut le garder. c'est de la diversité.
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Message par nico79 le Dimanche 18/04/2010 15:44:23

Ah, vu sous cet angle, le sujet prend tout son intérêt et ça mérite qu'on creuse la question.
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Message par elevation9 le Dimanche 18/04/2010 17:27:22

Tout simplement parce que il n'y pas de composante génétique pour la majorité des cas...
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Message par luna le Dimanche 18/04/2010 18:39:53

elevation, tu dis que c'est pas génétique le PE? pourquoi tu penses ça? c'est quoi alors?
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Message par elevation9 le Dimanche 18/04/2010 19:31:55

De mémoire 20% seulement des cas seraient génétiques, les autres apparaissent de novo cad sans déterminisme génétique.

Pour faire simple, quand ton corps grandit tu as un équilibre prolifération des cellules pour fournier la matière nécessaire et mort de ces cellules pour éviter que le système s'emballe. C'est un dérèglement de cette balance qui est souvent à l'origine du PE (les chondrocytes qui fabriquent le cartilage).

C'est exactement le même phénomène pour les chéloides par ex, tu as une mort cellulaire moindre du coup tu produit beaucoup trop de tissu de réparation==>cicatrice hypertrophique.
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Message par Fabe le Dimanche 18/04/2010 19:46:01

Tout à fait d'accord, thérapie génétique? faut pas abuser je pense. Je suis vraiment pas convaincu que ce soit génétique, ça arrive, comme n'importe qu'elle autre chose.

Trop de cellules, un petit déséquilibre, c'est tout ;)
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Message par luna le Dimanche 18/04/2010 19:57:59

d'où tu sors le 20%? ça m'interesserait de lire sur le sujet.

génétique ou pas, en tout cas je vois pas pourquoi on chercherait pas de traitement...
le truc c'est que si seuls les chir thoraciques s'interessent aux PE ça ira pas loin vu que nous sommes leur gagne-pain.

attends, j'ai trouvé là :

"On ne connaît pas les causes de ces développements excessifs de cartilage, mais cette malformation est congénitale; et dans 37 %, familiale. "A la naissance, elle fait suspecter une AUTRE maladie d'origine génétique, le syndrome de Marfan"

http://www.france5.fr/sante/traitements/W00514/57/

j'adore le "on ne connaît pas "!!
d'où mon post, faire de la recherche! et c'est donc marqué d'origine génétique.
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Message par Fabe le Dimanche 18/04/2010 20:55:30

Tout à fait pas d'accord.

Pour commencer :

Une maladie congénitale est une maladie ou une malformation présente à la naissance (littéralement : "est né avec").

Le terme congénital n'est pas synonyme de héréditaire. Une maladie congénitale n'est pas forcément d'origine génétique, c'est-à-dire liée à une anomalie des chromosomes ou de leurs gênes constitutifs (elle peut être due à une intoxication par exemple), et même lorsqu'elle est génétique, elle n'est pas forcément héritée (dans ce cas, on parle de "mutation de novo"). À l'inverse, une maladie héréditaire est toujours congénitale puisque l'anomalie chromosomique ou génique a été transmise dès la conception de l'embryon.

http://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie_cong%C3%A9nitale.

Ce n'est donc pas FORCEMENT GENETIQUE..

Et moi je ne suis pas né avec, chez certains ça se developpe, chez d'autre non, donc pour toi on devrait traité également les gens non atteints? Donc puisque certains disent qu'on à tous des cellules cancérigène en nous, le monde entier doit faire de la chimio? ce n'est pas logique ce que tu dis.
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Message par luna le Dimanche 18/04/2010 21:05:36

d'abord, c'est pas moi qui le dit mais le doc de France5. (je cite une "AUTRE maladie d'origine génétique" )
je n'ai jamais dit que congénital = génétique.
ensuite, je suis pas né avec non plus, mon PE est apparu à l'adolescence. on pourrait le traiter quand il arrive, non?

aussi, même si c'est pas génétique (je ne fais que citer) ça n'empêche que trouver la cause du développement du PE est important à mon avis..
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Message par luna le Dimanche 18/04/2010 21:11:40

"Certains facteurs génétiques seraient en cause comme en atteste l’existence de cas familiaux."

http://www.chu-montpellier.fr/fr/Newsle ... ectus.html


"Cette déformation génétique"

http://www.bium.univ-paris5.fr/acad-chi ... _12x15.pdf
Dernière édition par luna le Dimanche 18/04/2010 21:15:06, édité 1 fois.
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Message par Fabe le Dimanche 18/04/2010 21:14:17

Tu dis : d'où mon post, faire de la recherche! et c'est donc marqué d'origine génétique.

Le Autre maladie d'origine génétique en question est le syndrome de marfan, comme tu l'a cité juste au dessus.

Ton post concerne la cause des PE. France 5 ne sous entends pas en disant "autre maladie génétique" que les PE sont également génétiques. Ils précisent juste que Marfan est génétique je pense.


Et quand je dis ce n'est pas logique ce que tu dis, ça ne concerne pas la publication de FR5 mais le fait que tu veuille traiter ça génétiquement pour quelque chose qui n'est pas a 100% génétique, c'est parfois hérité :

35% à 45% des personnes atteintes ont des antécédents familiaux.

http://fr.wikipedia.org/wiki/Pectus_excavatum

35 à 45% c'est "pas beaucoup" je trouve
Dernière édition par Fabe le Dimanche 18/04/2010 21:17:53, édité 1 fois.
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Message par tortillard le Dimanche 18/04/2010 21:17:43

Né avec ou pas, c'est difficile de le savoir, car tant qu'on ne cherche pas a regarder les aures, on ne connait que le siens et on ne prends pas conscience de ce qui est normale ou pas... Ça ma fait le coup, JE croyais être normal, et J'AI été choqué lorsque j'ai vu un NORMALE ! XD et là, j'ai appris que finalement, c'est l'inverse... Et maintenant, si on regarde les photo de moi petit, je ne serai vous dire si je suis né avec ou pas... Ceux qui disent ne pas être né avec, ont il vu la progression du trou ? Ou... n'en sont ils pas totalement conscient qu'ils l'ont depuis la naissance ?

En attendant, je reste perplexe, et demande à ce qu'on me prouve le contraire, si l'un de vous a une photo de lui jeune sans PE.
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Message par Fabe le Dimanche 18/04/2010 21:19:57

Ton post est contradictoire, à montpellier il disent "certains facteurs génétiques serait en cause" et à paris "Cette deformation genetique" Ils n'en savent donc rien
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Message par luna le Dimanche 18/04/2010 21:22:19

"35% à 45% des personnes atteintes ont des antécédents familiaux"

ça veut pas dire que les autres ne l'ont pas hérité.

ex : un trisomique n'a pas forcément d'antécédents familiaux , pour autant c'est génétique !

je t'ai donné d'autres références en +.

et puis, génétique ou pas, m'en fche, c'était surtout pour savoir où en est la recherche mon post.
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Message par Fabe le Dimanche 18/04/2010 21:24:13

luna a écrit :ensuite, je suis pas né avec non plus, mon PE est apparu à l'adolescence. on pourrait le traiter quand il arrive, non?



Ben, moi perso, mon PE, je ne l'ai pas vu venir, donc comment compte tu traiter quelque chose qui n'arrive qu'à une certaine portion de la population, sans aucun symptômes, on ne peut pas surveiller n'importe quel individu et même si c'était le cas, vu la désinformation des généralistes à ce sujet, c'est certainement pas eux qui nous enverrons consulter en hôpital, la preuve, beaucoup d'entre nous on été "surpris" face à la réaction de son generaliste


Toujours la même réponse : Une maladie congénitale n'est pas forcément d'origine génétique sur wiki, article sur les congénitales.

En tout cas tout ça réponds à ta question : la recherche n'en n'est nulle part, dans chaque articles, certains disent que c'est génétique, d'autre qu'il y à des facteurs, d'autre disent congénitales, donc en gros, aucun lien entre le PE et les gènes n'a été fait, donc on ne sait pas à l'heure actuelle la cause des excroissances cartilageuses
Dernière édition par Fabe le Dimanche 18/04/2010 21:29:06, édité 2 fois.
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Message par elevation9 le Dimanche 18/04/2010 21:26:13

Luna, la cause est connue mais la médecine est complexe et donc tout n'est pas facile.

En gros il faudrait empêcher les cellules cartilagineuses de proliférer mais UNIQUEMENT au niveau des côtes et DIFERREMENT suivant les côtes (certaines grossissent plus que d'autres).

En gros ca serait le principe d'une chimio anti-proliférative ciblée sur certains endroits et à des doses différentes selon les côtes.

Ca implique également de savoir quel côte va s'hypertrophier, à quelle intensité et sur combien de temps pour pouvoir régler les éventuelles doses.

Sachant que tout ceci peut être asymétrique, tu vois direct que c'est impossible!!!!
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