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Syndrome de Marfan

Message par Woland le Mardi 21/08/2007 2:52:20

Pour le syndrome de Marfan, on peut passer un test complet a l'Hopital Ambroise Paré, en region Parisienne, ca dure une bonne après midi, ils font les testes pour tous les criteres (oeil,squelette,cardiaque,genetique... et le derniers, j'ai un trou :oops: ).
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Message par nel le Dimanche 06/01/2008 0:13:24

Pour détecter un mafan, il y a aussi deux petits tests qu'on vous fait faire à la consultation marfan d'ambroise paré.

Pour le premier, on enserre son poignet entre le pouce et l'auriculaire de son autre main et si ces deux doigts se chevauchent, c'est un signe en faveur d'un marfan.

Pour le deuxième, ça va être un peu plus difficile à expliquer mais je vais essayer quand même.
On tient une de ses mains droite et bien plate et on aplati son pouce contre la paume (sans s'aider de son autre main), si le pouce dépasse de la paume d'une bonne longueur (pour moi tout l'ongle dépasse) c'est aussi un signe marfan.

En même temps, il est bien évident que ces deux signes ne suffisent pas à eux seuls à démontrer une atteinte marfan, mais c'est tout de même une indication.
nel
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Message par jules14 le Samedi 12/01/2008 20:24:08

Moi j'ai des vergetures qui sont appaues cet été !! Donc je suis allé chez le dermatologue qui a vu mon PE, ma grande taille,etc et a suspecté le syndrome de marfan chez moi donc il ma envoyé a Ambroise Paré a Paris j'ai passé 8h la bas et tout c'est bien passé a priori je ne suis pa atteint !! Le personnel de l'hopital est vrément super cool j'ai été très bien accueilli !!! Une pédiatre ma parler des injections de graisses dans le PE recouvert ensuite de ma propre peau !! Elle ma dit que c'est remboursé quasi totalement et que c'est très efficace donc je t'enterais bien sa si vous avez des infos dites moi !! ciao
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Message par Gabberinblood le Vendredi 08/08/2008 11:51:51

idem j'ai tendance a flipper un peu. j'ai déja consulter un médecin qui m'a dit que j'étais trop petit pour un marfan ( 1.82m). Y'a personne d'autres d'atteint dans ma famille, je suis le seul. Je suis positif pour le test du pouce et du poignet.
Niveau cardiaque, j'ai vu un cardiologue en 2002 et 2005, RAS, sauf des extrasystoles bénignes a prioiri. Et niveau squelettique, mon PE bien evidement, mon envergure, mes doigts longs, je craque un peu de partout, et je suis super souple des chevilles et des poignets.

Par contre, RAS au niveau des yeux, j'ai passé les tests a l'armée, rien a signaler, 10 a chaque oeil.

Mais c'est flippant quand meme...surtout les plapitations, le pe, la taille et l'envergure.
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Message par sylarz le Vendredi 08/08/2008 21:44:26

salut je pense que nous sommes tous un peu marfanoides et que le syndrome de marfan n'existe pas il y en a plusieurs sortes
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Message par Wilco le Dimanche 10/08/2008 15:37:16

Je pense un peu près la même chose. Mais pour moi, Marfan existe bel et bien, certains ont la chance de l'être et d'autres ne le sont pas totalement.
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Message par Gabberinblood le Dimanche 10/08/2008 16:17:58

comment on peut avoir la chance d'etre marfan??
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Message par pas_de_bol le Lundi 06/10/2008 15:41:18

Du calme, les vergetures tout le monde en a à partir de la puberté :P !
Si tu es un homme, en haut et en bas du dos, peut être parfois au niveau des cuisses. Les femmes par contre ont moins de bol avec l'apparition de vergetures sur le ventre, les seins, les aisselles, le dos et les cuisses.

:lol: Et puis le syndrome de Marfan, y a que si vous arrivez à ce que votre pouce puisse toucher votre bras ou que vous êtes capable de lecher votre coude qu'il faut vous en faire. :o après je ne suis pas medecin mais n'allez pas vous diagnostiquer tout seul. Par contre, verifiez quand même en particulier si y a des pathologies cardiaques dans vos familles. Et puis ça coûte rien de verifier, surtout si vous voulez pas mourir d'une dissection de l'aorte.
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Message par Dark Végéto le Lundi 06/10/2008 16:43:33

pas_de_bol a écrit :Du calme, les vergetures tout le monde en a à partir de la puberté :P !
Si tu es un homme, en haut et en bas du dos, peut être parfois au niveau des cuisses. Les femmes par contre ont moins de bol avec l'apparition de vergetures sur le ventre, les seins, les aisselles, le dos et les cuisses.

:lol: Et puis le syndrome de Marfan, y a que si vous arrivez à ce que votre pouce puisse toucher votre bras ou que vous êtes capable de lecher votre coude qu'il faut vous en faire. :o après je ne suis pas medecin mais n'allez pas vous diagnostiquer tout seul. Par contre, verifiez quand même en particulier si y a des pathologies cardiaques dans vos familles. Et puis ça coûte rien de verifier, surtout si vous voulez pas mourir d'une dissection de l'aorte.

*
Jsuis pas certaion que tout le monde ais des vergetures, moi perso, j'en vois aucune !!!
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Message par Hulk le Dimanche 13/12/2009 14:57:45

Poser le diagnostic d'un syndrome de Marfan est vraiment réservé à des spécialistes car cette maladie s'exprime très différemment d'un individu à un autre, même au sein d'une même famille.
Cette anomalie atteint le gêne qui code la fibrilline 1 qui est une protéine entrant dans la composition des tissus conjonctifs. Le tissus conjonctif de soutien du "Marfan" va se retrouver plus élastique qu'habituellement. Or ce tissus conjonctif est présent dans les parois des artères, les ligaments, la zonule (les petits ligaments soutenant le cristallin dans l'œil), la peau...Le syndrome de Marfan peut aussi atteindre le squelette (il semblerait qu'une "gangue" entourant les os contraigne normalement un peu leur croissance lors de leur formation ; chez les « Marfan » cette gangue, étant plus souple, laisserait plus pousser l’os?). Si les os du thorax poussent de trop, ça aura des conséquences type Pectus Excavatum - dans la majorité des cas.

Ce n'est donc pas parce que vous avez un thorax en entonnoir (ou en carène) que vous êtes Marfan. Tout comme ce n’est pas parce que vous êtes Marfan, que vous avez forcément un PE.

Par contre si vous avez un PE et que vous êtes très élancés surtout aux extrémités des membres (doigts, orteils), avez une hyperlaxité des articulations (d’où pas mal d’entorses), un visage allongé, un palais en ogive, la peau fine ; moi je vous conseille de consulter ici si ça vous est possible :
http://www.pifo.uvsq.fr/hebergement/mar ... ation.html car celui-ci est la référence nationale, bien qu’il en existe d’autres en France (voir le lien Orphanet/consultations)

Il faut savoir qu'en effet le syndrome peut avoir des répercussions "cachées" aussi bien cardiaques (aorte pouvant se dilater jusqu'à sa rupture, dysfonctionnement des valves dû à leur trop grande souplesse), oculaire (basculement du cristallin)...Bien évidemment, je vous parle là des cas les plus graves, ne paniquez pas non plus si on vous dit "Marfan". Le plus grave chez un Marfan c'est d'ignorer qu'il l'est.

Pour plus d'informations je vous renvoie donc sur ce site très bien conçu (et déjà largement préconisé par d'autres ici):
http://www.pifo.uvsq.fr/hebergement/marfan
et sur Orphanet :
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_ ... Expert=558
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Message par Arkenciel le Dimanche 13/12/2009 15:08:08

gazelle a écrit :Faut pas s'affoler Hyp, il y a de fortes chances que tu n'ai pas ce syndrome... les symptomes sont extrêmes.
Nous avons tous plus ou moins les symptomes mais rien à comparer avec un vrai marfanique.


"marfanoïde" ;)
A LIRE AVANT DE POSTER SVP
Opéré à Lille le 15/07/09 - ablation le 30/12/09
Je suis contre le NUSS pour ces raisons.
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Attention à la musculation

Message par Hulk le Dimanche 13/12/2009 16:38:14

J'aimerais apporter un complément d'information à mon dernier topic, que vous trouverez un peu plus haut.

En lisant les forums je m'aperçois que certains préconisent de la musculation pour atténuer leur Pectus Excavatum.

Je voulais simplement signaler ici que pour un Marfan, la musculation est un des sports très fortement déconseillé par les spécialistes. Le second même le plus déconseillé.

D'une part parce que la pression artérielle augmente dans ce type d'effort, ce qui favorise la dilatation de l'aorte quand celle-ci est fragilisée.
D'autre part, parce que vous sollicitez beaucoup vos articulations, ce qui est contraindiqué en cas d'hyperlaxité.

(J'ajoute d'ailleurs que pour les mêmes raisons le basket est lui aussi déconseillé aux Marfans...qui du fait de leur taille se trouvent parfois à faire ce type de sport.)

Bien sûr, il n'y a pas de règle absolue, cela dépend surtout de la manière dont vous pratiquez tous sports : ne jamais aller jusqu'à ses limites, ne pas faire de gros efforts intenses et violents...Mais ayant moi-même pratiqué auparavant la musculation, je sais qu'on a toujours tendance à forcer un peu.

Moi on m'a plutôt orienté vers la natation, sans compétitions.

Toujours plus de détails sur le site de référence :
http://www.pifo.uvsq.fr/hebergement/mar ... dical.html
Hulk
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Re: Syndrome de Marfan

Message par adda le Dimanche 19/01/2014 14:21:52

Bien , quand à moi j'ai eu les mêmes soucis et puisque j’étais en stage dans le service de cardiologie j'ai consulter une professeur elle m'a dit que le diagnostic certain de Marfan c'est par la génétique et les symptômes susmentionnés sont des signes de présomptions et ne sont jamais spécifiques du Marfan et aussi même en ayant le Marfan il y'a des degrés d'atteinte plus ou moins sévères (ça s'appelle pénétrance de l'anomalie en génétique), elle m'a pratiqué une Echographie cardiaque et les mesures étaient normales (pas de dilatation , pas d’anévrisme ,pas d'anomalies des valves )
enfin elle m'a conseillé de la refaire une ou 2 années après pour faire la comparaison , voila :)
adda
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Re: Syndrome de Marfan

Message par jo-859 le Dimanche 22/06/2014 4:57:29

bonjour je fais interuption sur ce forum

J'ai fait de nombreux tests examenns à Montpellier. Il s'avère que j'ai la plupart des symptomes de ce syndrome: pectus exavatum, scoliose, et problème respiratoire ( plus précisèment un souffle au coeur ). Le docteur Berthet s'est montré confiant selon lui j'aurais de nombreux symptomes mais rien n'indique que je suis porteur, il faudrait pousser les examens plus loin ( examiner l'aorte ). Donc à vrai dire je n'ai aucune réponse pourtant tout laisse à croire que je suis porteur, en plus de cela je fais 1m82 pour 60kg ( donc grand et fin ) et j'ai de très longs bras.

Pensez-vous qu'il faut que je pousse les examens à vrai dire je suis inquiet notamment quand j'ai appris que ce sydrome pouvait entraîner une rupture de l'aorte ! Mais d'un côté je me dis que ma taille n'est pas excessif et ma scoliose n'est pas très importante, serait-ce donc un pur hasard ?
Opéré à Montpellier par la méthode de Nuss le 17/07/2014

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Re: Syndrome de Marfan

Message par Hulk le Lundi 23/06/2014 21:08:47

jo-859 a écrit :bonjour je fais interuption sur ce forum

J'ai fait de nombreux tests examenns à Montpellier. Il s'avère que j'ai la plupart des symptomes de ce syndrome: pectus exavatum, scoliose, et problème respiratoire ( plus précisèment un souffle au coeur ). Le docteur Berthet s'est montré confiant selon lui j'aurais de nombreux symptomes mais rien n'indique que je suis porteur, il faudrait pousser les examens plus loin ( examiner l'aorte ). Donc à vrai dire je n'ai aucune réponse pourtant tout laisse à croire que je suis porteur, en plus de cela je fais 1m82 pour 60kg ( donc grand et fin ) et j'ai de très longs bras.

Pensez-vous qu'il faut que je pousse les examens à vrai dire je suis inquiet notamment quand j'ai appris que ce sydrome pouvait entraîner une rupture de l'aorte ! Mais d'un côté je me dis que ma taille n'est pas excessif et ma scoliose n'est pas très importante, serait-ce donc un pur hasard ?


Bonjour,

Je ne peux donner qu'un avis car je ne suis pas médecin.
Je vous conseillerais effectivement d'approfondir les examens et surtout de passer au moins un échocardiographie (ce n'est ni impressionnant, ni douloureux et se réalise très rapidement) pour vérifier si votre aorte n'est pas un peu dilatée et si vos valves fonctionnent correctement. Il est fort possible que vous n'ayez rien du tout ....donc... pas de panique ! Toutefois, il vaut mieux que vous sachiez ce qu'il en est. Effectivement, comme vous l'évoquez, le pire pour un syndrôme de Marfan c'est la dissection aortique mais ce n'est pas du tout une fatalité ! Bien au contraire il existe de nombreuses préventions (traitement médicaux, sport à éviter...). Il faut surtout être bien suivi et informé.
Si on vous trouve une dilatation de l'aorte, je vous conseille d'appeler le Centre National de référence Marfan, dont voici un lien http://www.pifo.uvsq.fr/hebergement/marfan/consultation.html , que j'espère pas trop ancien. Ils pourront alors vous communiquer les adresses d'autres centres en France où vous pourrez vous faire suivre par des spécialistes de cette maladie et où il leur est possible de diagnostiquer si oui ou non vous êtes porteur du gêne.
J'espère vous avoir un peu rassuré. N'hésitez pas à poser d'autres questions.
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Re: Syndrome de Marfan

Message par jo-859 le Vendredi 27/06/2014 15:08:26

Merci pour votre réponse ! Je pense avoir déjà fait une échographie mais cela n'a révèlé aucune anomalie ( mis à part un léger souffle ) toutefois j'ai été dispensé de sport cette année car les activités à forte intensité ( athlétisme ) me sont impossibles. D'après le médecin cela viendrait sûrement de mon pectus qui appui sur une partie de mon coeur !
Je vous remercie encore de votre message !
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Re: Syndrome de Marfan

Message par mikhy le Vendredi 18/07/2014 12:01:57

Rassure toi, on est beaucoup à etre grand et fin comme toi, le seul moyen d'etre sur sera de faire les tests.

Pour le sport, je te déconseille de te laisser etre dispensé de sport, il vaut mieux au contraire que tu en fasses parceque sinon tu ne fera que creuser ton déficite d'endurance ... ne laisse pas ca te pourrir la vie, au contraire fait plus d'efforts que les autres pour les depasser !
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