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Recherche Génétique / Clinique

Message par luna le Mardi 11/05/2010 13:04:09

spirale a écrit :un pneumologue m'a expliqué que la jonction des poumons d'un thorax avec PE (donc en forme de 8 ) se fait mal avec le diaphragme (en forme de 0)


mais on peut faire quelquechose? je veux dire, si on veut pas d'opé, ça sert à rien de voir un pneumo? il va juste constater? ou on peut faire de la kiné je sais pas?
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Message par elevation9 le Mardi 11/05/2010 18:36:40

Oui spirale ca me parait normal ca mais je voulais dire que ca ne me dis rien en tant que signe associé au PE. Le diaphragme peut être comparé à une pompe qui pousse les intestins en s'applatissant. Pour ce faire il prend appui sur les cotes et les vertèbres.

Si les côtes n"ont pas un trajet optimum, le diaphragme n'aura pas un travail optimum!
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Message par orlando le Vendredi 14/05/2010 11:30:11

Il ne faut pas dire qu'il n'y a pas de recherche . Les spécialistes du pe, pc, pa , du monde entier se réunissent en congrès pour faire le point sur les avancées en matière de traitement et de chirurgie . C'est ainsi que la méthode Nuss a été mise au point . Le Pr whilm l'a apprise auprès de son inventeur aux USA . Et le Pr Wurtz a développé sa méthode auprès de chirurgiens et de chercheurs de Californie .Il existe un nombre de publications déjà impressionnant. Les progrès paraissent lents mais c'est ainsi pour tous les problèmes de santé dont les causes sont complexes.
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Message par Dark Végéto le Samedi 15/05/2010 15:29:26

orlando a écrit :Dark , normalement , après l'opération , le diaphragme fonctionne bien ,sauf complications . Quelqu'un , sur le forum , a eu une hernie hiatale (hiatus oesophagien du diaphragme) ,ainsi qu'une éventration . J'ai eu pendant longtemps comme une sorte de spasme ou de hoquet peut-être dû au changement de positionnement de mon diaphragme .
Elevation peut nous éclairer à ce sujet . Comme sur beaucoup d'autres . C'est important d'avoir ici des étudiants en médecine car tout cela est tellement complexe , que nous nous y perdons facilement .



Oui moi j'avais eu des sensations très bizarre et vertige quand je respirais profondément et bloqué la respiration
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Message par Fabe le Samedi 15/05/2010 20:36:39

Dark Végéto a écrit :
orlando a écrit :Dark , normalement , après l'opération , le diaphragme fonctionne bien ,sauf complications . Quelqu'un , sur le forum , a eu une hernie hiatale (hiatus oesophagien du diaphragme) ,ainsi qu'une éventration . J'ai eu pendant longtemps comme une sorte de spasme ou de hoquet peut-être dû au changement de positionnement de mon diaphragme .
Elevation peut nous éclairer à ce sujet . Comme sur beaucoup d'autres . C'est important d'avoir ici des étudiants en médecine car tout cela est tellement complexe , que nous nous y perdons facilement .



Oui moi j'avais eu des sensations très bizarre et vertige quand je respirais profondément et bloqué la respiration


Pariel pour les vertige mais ça je pense que bloqué trop sa réspiration n'est pas bon :p

Sinon moi je trouve toujours qu'il existe des techniques amplement suffisantes x) ( Histoire d'en remettre une couche ! ;p )
Opéré le 15 Juillet à Lille.
Une nouvelle vie commence :)

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Re: Recherche Génétique / Clinique

Message par gazelle le Lundi 21/04/2014 17:39:48

Je relance ce sujet puisque j'ai trouvé sur wikipedia une phrase qui met en cause le collagène, nouvelle piste ?

"Les recherches fondamentales actuelles se concentrent sur le métabolisme et la composition du collagène de type II"
sources : ↑ Prozorovskaya NN, Kozlov EA, Voronov AV, Verovskii VA, Delvig AA. Characterization of costal cartilage collagen in funnel chest. Biomed Sci. 1991 Apr 6;2(6):576–80.
↑ Serafin J, Swiatkowski J, Majkusiak R, Nowakowski P. 40-year experience in surgical treatment of congenital chest deformations--ethiopathogenesis, operative techniques and clinical results. Acta Chir Orthop Traumatol Cech. 2003 Apr 6;70(4):207–13.
↑ Feng J, Hu T, Liu W, Zhang S, Tang Y, Chen R, et al. The biomechanical, morphologic, and histochemical properties of the costal cartilages in children with pectus excavatum. Journal of Pediatric Surgery. 2001 Dec;36(12):1770–6.


Les recherches ne sont visiblement pas françaises...
J'ai donc fais mes propres recherches :D

Qu’est ce que le collagène ?
Le collagène est une protéine synthétisée par des types cellulaires variés : fibroblastes du derme, chondrocytes du cartilage, cellules endothéliales et cellules musculaires lisses des parois vasculaires, kératocytes de la cornée, ostéoblastes des os...
Il existe une douzaine de collagènes : I,II,III, IV, V, VI, VII...
Chaque catégorie cellulaire produit préférentiellement un ou plusieurs types de collagène.

Celui qui nous intéresse est le collagène de type II : Cartilages, disques vertébraux, humeur vitrée le COL2A1

Mais voilà... rien de plus ! je suis un peu sur ma faim donc si l'un de vous à des connaissances ou des sources sur ce fameux collagène COL2A1 qui pourrait expliquer la croissance anarchique de nos cartilages... faites partager :wink:
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http://www.pectus.fr/
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Des personnes qui ont fait des tests ADN ?

Message par FreshLine_ le Jeudi 23/05/2019 10:22:21

Avec des compagnies commerciales ou sous prescription médicale si vous avez accès à vos raw data (données brutes) vous pouvez m'indiquer votre variations pour chacune des ses allèles https://www.snpedia.com/index.php?searc ... fulltext=1
Je ne suis pas un professionnel mais un passionné de génétique et j'aimerais confirmer une étude de 2014 qui à associé certaines mutations avec le pectus et d'autres maladies tel que la myopie et la cardiomyopathie. Merci d'avance :good:
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Re: Des personnes qui ont fait des tests ADN ?

Message par Keelly.j le Jeudi 23/05/2019 11:57:10

Bonjour,
Tu parles de la maladie de marfan ? Si c'est bien le cas, cette pathologie est bien génétique, elle touche le collagène donc c'est pour cela qu'il y a des atteintes squelettiques (pectus, scoliose ... ) et également des pathologies touchant les organes comme la myopie, luxation du cristallin, dilatation de l'aorte etc... on retrouve aussi une hyperlaxité aussi enfin voilà quoi .
Je parle de ça parce que c'est pas que le pectus est associés à des mutations génétiques mais que le pectus est un des symptômes dune personne ayant la maladie de marfan qui est effectivement une maladie génétique ^^
Je sais pas si je me fait bien comprendre mais voilà :) et puis le seul moyen de savoir si on a un Marfan est un bilan génétique or, je ne pense pas que les docteurs prescrive cela à toute personne ayant un pectus car il y a d'autres facteurs donc tu risques de galérer un peu pour récolter les infos ^^
Voilà j'espère t'être utile
Bonne continuation !
Opérer le 17 décembre 2018 d'une sternochondroplastie à Montpellier

Voici mon parcours : http://pectus.fr/viewtopic.php?t=4251
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Re: Des personnes qui ont fait des tests ADN ?

Message par FreshLine_ le Jeudi 23/05/2019 19:19:17

Keelly.j a écrit :Bonjour,
Tu parles de la maladie de marfan ? Si c'est bien le cas, cette pathologie est bien génétique, elle touche le collagène donc c'est pour cela qu'il y a des atteintes squelettiques (pectus, scoliose ... ) et également des pathologies touchant les organes comme la myopie, luxation du cristallin, dilatation de l'aorte etc... on retrouve aussi une hyperlaxité aussi enfin voilà quoi .
Je parle de ça parce que c'est pas que le pectus est associés à des mutations génétiques mais que le pectus est un des symptômes dune personne ayant la maladie de marfan qui est effectivement une maladie génétique ^^
Je sais pas si je me fait bien comprendre mais voilà :) et puis le seul moyen de savoir si on a un Marfan est un bilan génétique or, je ne pense pas que les docteurs prescrive cela à toute personne ayant un pectus car il y a d'autres facteurs donc tu risques de galérer un peu pour récolter les infos ^^
Voilà j'espère t'être utile
Bonne continuation !


Non je parle d'une étude récente qui à lié certaines mutations avec certaines maladie dont le pectus c'est pour voir si des personnes de ce forum possèdent ces mutations mais ça n'a pas de rapport avec une maladie génétique aussi bien documentée
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Re: Des personnes qui ont fait des tests ADN ?

Message par Keelly.j le Dimanche 26/05/2019 23:48:26

Bonsoir,
Ok, mais tu aurais des indications a nous fournir concernant les mutations que tu recherche exactement ?
après personnellement je suis myope, j'ai une fuite (mais vraiment minime) à la valve pulmonaire, et je suis porteuse d'une double mutation thrombophile... je sais pas si ça peut te servir à quelque chose ...
Bonne soirée.
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